As mutações génicas são alterações que afectam a estrutura dos genes, ou seja, afectam a sequência de bases que codifica uma determinada proteína. Sendo assim, uma pequena alteração na sequência dos pares de bases que constituem a molécula de DNA para originar uma proteína diferente da que seria inicialmente codificada pelo gene ao nível do qual ocorreu a mutação.
A ocorrência de mutações génicas é responsável por doenças como a anemia falciforme que é uma alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal - hemoglobina S. Esta alteração ocorre através da substituição.
Reflexão:
Como se pode verificar pela imagem, uma base azotada de timina é substituída por uma base azotada de adenina o que vai fazer com a mensagem do RNAm seja diferente, consequentemente forma-se uma proteína diferente. E assim origina-se uma hemoglobina anormal.
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