A ocorrência de mutações génicas é responsável por doenças como a anemia falciforme que é uma alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal - hemoglobina S. Esta alteração ocorre através da substituição.

Reflexão:
Como se pode verificar pela imagem, uma base azotada de timina é substituída por uma base azotada de adenina o que vai fazer com a mensagem do RNAm seja diferente, consequentemente forma-se uma proteína diferente. E assim origina-se uma hemoglobina anormal.
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